Синдром Дауна: что это такое?
Специалисты из Отделения акушерства и гинекологии Сингапурской больницы общего профиля делятся информацией о синдроме Дауна у детей - от скрининговых тестов для беременных матерей до советов по взаимодействию с детьми с синдромом Дауна.
- СИНДРОМ ДАУНА это генетическое расстройство, которое встречается примерно у 1 из 700 детей.
- Раннее вмешательство важно для стимулирования двигательного, языкового и социального развития детей с синдромом Дауна.
Дети, рожденные с синдромом Дауна, могут жить полноценной жизнью и вырастут достаточно независимыми при поддержке и раннем вмешательстве. Некоторые могут даже посещать обычную школу, как нормальные дети.
«Степень тяжести синдрома Дауна бывает разной. У большинства будет определенная степень двигательной недостаточности и когнитивной недостаточности. Некоторые из них могут иметь проблемы со здоровьем, такие как врожденные пороки сердца, потеря слуха и плохое зрение» - говорит доктор Тан Вэй Чинг, старший консультант на кафедре акушерства и гинекологии General Hospital (SGH), Сингапур.
«Раннее вмешательство, начиная с рождения и до трехлетнего возраста, важно для стимулирования двигательного, языкового и социального развития ребенка с синдромом Дауна, поскольку они, как правило, развиваются разными темпами», - добавляет доктор Тан.
Раннее вмешательство обычно включает физиотерапию, речевую и языковую терапию, а также трудотерапию.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из 700 детей. Это хромосомная аномалия, при которой ребенок рождается с 47 хромосомами вместо 46. Точнее, с дополнительной хромосомой под номером 21.
Для возрастных женщин страх родить ребенка с синдромом Дауна понятен, поскольку риск увеличивается с возрастом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с 1 из 350 к 35 годам, до 1 из 100 к 40 годам, и 1 из 25 - в возрасте 45 лет.
Скрининг на синдром Дауна
Врачи рекомендуют так называемый скрининг в первом триместре на 11-14 неделе беременности. Скрининг, который включает анализ крови и ультразвук, является безопасным и неинвазивным.
Амниоцентез - это инвазивный тест. Хотя с его помощью можно диагностировать синдром Дауна, риск выкидыша составляет 0,5–1%, поскольку он включает в себя забор пробы околоплодных вод из матки матери с 16-й недели беременности.
Отличительные характеристики синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна обычно имеют следующие характеристики:
- Плоское лицо
- Косые глаза
- Короткие и широкие руки, короткие пальцы
- Высунутый язык
- Плохой мышечный тонус
- Нарушения речи, моторной координации, кратковременной памяти, скорости обучения
- Повышенный риск врожденных пороков сердца и желудочно-кишечных заболеваний
Взаимодействие с детьми с синдромом Дауна
Благодаря лучшему пониманию поведения и особенностей, связанных с синдромом Дауна, становится легче общаться с детьми, страдающими этим генетическим заболеванием.
- Разговор "сам с собой"
Разговаривая "сами с собой" дети с синдром Дауна обрабатывают информацию и понимают мир. Этот разговор с самим собой не является признаком психического заболевания.
- Фиксация распорядка дня и общего порядка
Четкий порядок и распорядок дня даёт возможность ребенку с синдромом Дауна чувствовать себя в безопасности и контролировать свою жизнь. Не интерпретируйте эту особенность как нежелательную.
- Отсроченная реакция в социальном общении
Из-за более медленного развития речи и языка ребёнку с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чтобы ответить на вопрос. Им может быть трудно вас услышать или "сформировать" слова, которые они хотят сказать. Так что наберитесь терпения и говорите медленно.
- От легкой до тяжелой когнитивной недостаточности
Дети с синдромом Дауна не похожи друг на друга. Психические нарушения варьируются от легких до средних и тяжелых. Некоторые дети умеют читать и писать, достаточно хорошо разговаривают и даже получают работу по достижении совершеннолетия.
«Ребенок с синдромом Дауна будет развиваться в своем собственном темпе. При поддержке родителей и терапевтов ребенок может жить полноценной жизнью, как любой нормальный ребенок», - говорит доктор Тан.
